Retinitis pigmentosa (RP) gehört zu den erblichen Netzhautdystrophien und kann zu Gesichtsfeldeinschränkungen und Erblindung führen. Eine besonders schwere Form ist die X-chromosomal vererbte RP, die durch Mutationen im RPGR Gen gekennzeichnet ist. In dieser Arbeit wurde ein Mausmodell (Rpgrtm1sti) verwendet, das 2011 entwickelt wurde und eine menschliche Punktmutation im ORF15 aufweist, die zu retinaler Degeneration führt. Ziel war die Klonierung und Expression eines rekombinant hergestellten RPGREx1-19 als Positivkontrolle für zukünftige Westernblots sowie die Testung eines neu designten Antikörpers gegen die RCC1-like domain (RLD) der RPGR-Isoformen. Die cDNA der RPGREx1-19 Isoform wurde in XL1 Blue Zellen kloniert und anschließend in BL21(DE3)-Zellen transfiziert, um die Proteininduktion zu initiieren. Der Antikörper wurde an rekombinantem Protein und verschiedenen murinen Gewebeproben getestet. Es wurde festgestellt, dass die RPGREx1-19 Isoform eine möglicherweise neue Isoform darstellt, die auch im Hirn nachgewiesen wurde. Der Antikörper detektierte eine schwache Expression der RPGREx1-19 Isoform in Niere und Leber, was durch einen weiteren Antikörper bestätigt wurde. Diese Arbeit bietet Einblicke in die gewebespezifische Expression der Isoformen und hebt die Bedeutung der verschiedenen Isoformen für das Verständnis von XLRP hervor. Das rekombinant hergestellte Protein könnte als wertvolle Positivkontrolle in der Diagnos
