Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

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Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) resultiert aus einer erworbenen Mutation in hämatopoetischen Stammzellen, die ihre Schutzmechanismen gegenüber dem Komplementsystem verlieren. Dies führt zu intravaskulärer Hämolyse, hämolytischer Anämie und Hämoglobinurie. Zu den Symptomen zählen Zytopenie, Fatigue, abdominelle Schmerzen, Dyspnoe und erektile Dysfunktion. Viele Patienten zeigen Nierenfunktionsstörungen und Thrombosen im venösen und arteriellen System. Die Symptomatik ist variabel, und der Verlauf kann schubartig oder chronisch sein, wobei letztere Form überwiegt. Ohne spezifische Therapie ist die Prognose schlecht; über ein Drittel der Patienten verstirbt innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose, mit einer mittleren Überlebenszeit von 10 bis 15 Jahren, wobei Thrombosen die Haupttodesursache darstellen. PNH ist eine seltene Erkrankung, die oft spät erkannt wird, da Patienten häufig nicht rechtzeitig zu Spezialisten überwiesen werden. Die therapeutischen Optionen waren lange Zeit begrenzt, wobei die Stammzelltransplantation die einzige kurative Maßnahme darstellte. In den letzten Jahrzehnten wurden jedoch Fortschritte in der Erforschung der Ätiologie und Pathogenese erzielt, was zur Entwicklung eines neuen therapeutischen Ansatzes führte. Mit dem monoklonalen Antikörper Eculizumab kann die durch die Mutation verursachte Hämolyse effektiv behandelt werden. Im Einleitungskapitel wird ein Überblick über die aktuel