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Das Buch beschreibt ausführlich den ersten dokumentierten Fall des Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndroms im Irak, das eine Kombination aus Wachstumsretardierung, mentaler Retardierung und chronischer Hypokalzämie umfasst. Ursprünglich 1988 identifiziert, wurde es 1990 von Richardson und Kirk umfassend charakterisiert. Sie betonten die Bedeutung einer frühen Diagnose zur Reduzierung von Morbidität und Mortalität. Der Fall im Irak stellt den 104. weltweit dokumentierten Patienten dar und beleuchtet die Notwendigkeit weiterer Forschung und Aufmerksamkeit für diese seltene Erkrankung.
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Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndrom, Aamir Al Mosawi
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- 2020
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- (mäkká)
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