Pädiatrische Huntington-Krankheit

Viac o knihe

Die Huntington-Krankheit, eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, wird häufig erst im Erwachsenenalter erkannt, jedoch gibt es auch pädiatrische Formen, die sich anders präsentieren. Dieses Buch beleuchtet den ersten dokumentierten Fall der Krankheit im Irak und hebt die Notwendigkeit einer frühen Diagnose sowie einer angemessenen genetischen Beratung hervor. Zudem wird die historische Entwicklung der Erkrankung in der Literatur thematisiert, um das Bewusstsein für die seltene, aber ernsthafte Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen zu schärfen.