W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju dotyczą około 3% dzieci. Mimo postępów w zrozumieniu wrodzonych zaburzeń, wciąż istnieje wiele niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w diagnostyce i terapii. Istotne jest docenienie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniami, zwłaszcza w pierwszych latach życia, kiedy można znacząco wpłynąć na ich sprawność psychoruchową i rozwój intelektualny. Autorzy podkreślają znaczenie wczesnej rehabilitacji i interwencji logopedycznej w wspomaganiu dzieci z rzadkimi zaburzeniami. Celem publikacji jest przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej i rehabilitacyjnej, dotyczącej dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, oraz dzielenie się doświadczeniem Autorów z wieloletniej pracy z tymi dziećmi. Zagadnienia te omówiono w kontekście wybranych zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa czy zespół Pradera-Willego, a także złożonych problemów rozwojowych. Autorzy prezentują holistyczne podejście do dziecka, uwzględniając również jego rodzinę. Pierwszy rozdział wprowadza w temat wrodzonych zaburzeń rozwoju, podczas gdy kolejne koncentrują się na wspomaganiu dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Każdy rozdział zawiera najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu, dziedziczenia i objawów, a także praktyczne aspekty wczesnej interwencji. Ostatni rozdział zawiera refleksje rodziców na temat ich roli w wychowaniu dzieci z rzadkimi chorobami, podkreślając znaczenie współpr
