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F. Linneweh

    Handbuch der inneren Medizin - 7 / 1: Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels
    • Handbuch der inneren Medizin - 7 / 1: Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels

      Stoffwechselkrankheiten 1. Teil Fünfte Auflage

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      Seit der Veröffentlichung der 4. Auflage des Stoffwechselbandes haben sich die Erkenntnisse über die "inborn errors of metabolism" (GARROD) erheblich weiterentwickelt, was zur Notwendigkeit mehrerer Bände in der Neuauflage führt, um das umfangreiche neue Stoffgebiet abzudecken. Der vorliegende Band behandelt die erblichen Anomalien des Kohlenhydrat- und Aminosäurenstoffwechsels, einschließlich der wichtigsten Defektdysproteinämien. Diabetes mellitus sowie Fett- und Purinstoffwechselstörungen sind in separaten Bänden behandelt, während Enzymdefekte der roten Blutkörperchen in den Hämatologie-Bänden berücksichtigt werden. Weitere erbliche Defekte, die aufgrund ihrer renalen Auswirkungen relevant sind, finden sich in Band VIII, 3. Angesichts der fortlaufenden Entdeckungen neuer Anomalien im Aminosäurenstoffwechsel, die zunächst als selten galten, wird eine detaillierte Darstellung angestrebt, um als Informationsquelle über den Stand der Forschung zu dienen. Die diagnostischen und therapeutischen Erfolge haben dazu geführt, dass immer mehr Patienten ein höheres Alter erreichen, was eine breitere Berücksichtigung der erblichen Stoffwechselkrankheiten im Wissen der Internisten erforderlich macht. Der Band zielt darauf ab, Forschung, Lehre und Patientenversorgung in der Inneren Medizin zu unterstützen und auch pädiatrische Erfahrungen einzubeziehen, um Diagnose, Therapie sowie das pathogenetische Verständnis und die genetische Beratu

      Handbuch der inneren Medizin - 7 / 1: Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels2012